O Sistema Único de Saúde (Sistema Único de Saúde SUS) dará um passo decisivo no enfrentamento das doenças raras com a incorporação de uma nova tecnologia de sequenciamento genético de última geração. A iniciativa prevê a oferta do sequenciamento completo do DNA conhecido como sequenciamento do exoma na rede pública, com potencial para atender até 20 mil pacientes por ano em todo o Brasil e reduzir drasticamente o tempo médio de diagnóstico, que hoje pode chegar a sete anos, para cerca de seis meses.
O anúncio foi feito nesta quinta-feira (26) pelo Ministério da Saúde, durante evento realizado em Brasília, e representa um avanço histórico para milhões de brasileiros que convivem com enfermidades raras. Estima-se que pelo menos 13 milhões de pessoas no país sejam afetadas por algum tipo de doença rara, muitas delas de origem genética e de difícil identificação clínica.
Segundo o ministro da Saúde, Alexandre Padilha, a nova plataforma permitirá que exames de alta complexidade, antes restritos à rede privada, passem a ser realizados gratuitamente pelo SUS. “Nós colocamos para o SUS o sequenciamento completo do exoma, que é um exame que custaria cerca de R$ 5 mil. Isso muda completamente a perspectiva de diagnóstico e cuidado para essas pessoas”, destacou o ministro.
Padilha ressaltou ainda que a redução do tempo de diagnóstico é fundamental não apenas para o início mais rápido do tratamento, mas também para a qualidade de vida dos pacientes e de suas famílias. Durante o evento, o ministro assinou a habilitação de novos serviços especializados para o atendimento de doenças raras e lembrou que o próximo sábado marca o Dia Mundial de Conscientização sobre Doenças Raras, data que reforça a importância de políticas públicas voltadas a esse público.
Avanços celebrados por pacientes e familiares
Representantes de associações que atuam na defesa de pessoas com doenças raras comemoraram a medida e classificaram o anúncio como um avanço significativo nas políticas públicas de saúde. A presidente da Associação dos Familiares, Amigos e Pessoas com Doenças Graves, Raras e Deficiências, Maria Cecília Oliveira, presente no evento, destacou a expectativa de que o novo programa traga impactos concretos.
“Eu espero que o programa Agora tem especialistas seja realmente um instrumento capaz de transformar a realidade dos pacientes com doenças raras. Essa é uma luta antiga, marcada por espera, sofrimento e falta de acesso ao diagnóstico”, afirmou.
Outra voz ativa no movimento foi Lauda Santos, presidente da Associação Maria Vitória de Doenças Raras e Crônicas (Amaviraras) e co-fundadora e vice-presidente da Federação Brasileira das Associações de Doenças Raras (Febrararas). Ela ressaltou que, além da implantação da tecnologia, é essencial garantir que a informação chegue efetivamente aos pacientes.
“Um dos maiores desafios do governo é fazer com que essas informações cheguem até quem realmente precisa. As dificuldades continuam, mas esperamos que esse cenário mude. Tudo leva um tempo para entrar nos trilhos”, pontuou.
Lauda também defendeu o fortalecimento das entidades representativas dos pacientes e voltou a chamar atenção para o alto custo dos medicamentos e a carga tributária que ainda pesa sobre tratamentos essenciais. Para ela, o diagnóstico mais rápido é apenas um dos pilares de uma política pública eficaz, que deve incluir acesso contínuo ao tratamento e apoio às famílias.
Com a nova tecnologia, o SUS dá um passo importante rumo à equidade no acesso à saúde, oferecendo esperança a milhares de brasileiros que, por anos, enfrentaram a incerteza e a demora na busca por respostas. A expectativa é que o investimento em inovação reduza desigualdades, fortaleça a rede pública e coloque o Brasil em posição de destaque no cuidado às doenças raras.
