A partir deste ano, passa a ser obrigatória a realização de um exame clínico específico para identificar malformações dos dedos grandes dos pés, uma característica marcante da Fibrodisplasia Ossificante Progressiva (FOP), durante a triagem neonatal em todas as maternidades das redes pública e privada de saúde. A medida inclui cobertura pelo Sistema Único de Saúde (SUS), ampliando o acesso ao diagnóstico precoce desta condição rara e incapacitante.
A Fibrodisplasia Ossificante Progressiva é uma doença genética severa que afeta aproximadamente quatro mil pessoas em todo o mundo. A condição é caracterizada pela formação de ossos em locais onde não deveriam existir, como músculos, tendões, ligamentos e outros tecidos conjuntivos, em um processo progressivo e irreversível. Esse crescimento anormal pode levar à perda completa de mobilidade, causando grande impacto na qualidade de vida dos pacientes.
O processo de ossificação é geralmente perceptível nos primeiros cinco anos de vida, manifestando-se em regiões como pescoço, ombros e membros. Com a progressão da doença, os pacientes podem enfrentar dificuldades graves para realizar funções básicas, como respirar, abrir a boca e se alimentar, além de complicações derivadas da imobilidade.
Avanço no Diagnóstico Precoce
A inclusão do exame na triagem neonatal representa um passo significativo para a saúde pública, visto que o diagnóstico precoce permite maior eficácia no manejo dos sintomas e previne intervenções que possam agravar a condição. “A identificação inicial pode evitar procedimentos como biopsias ou traumas que acelerem a ossificação, além de orientar os pais e cuidadores sobre os cuidados necessários”, explica a Dra. Luísa Menezes, especialista em doenças genéticas.
Atualmente, muitas famílias enfrentam desafios para obter diagnósticos corretos e suporte adequado, uma vez que os sinais da FOP podem ser confundidos com outras condições musculoesqueléticas. A nova obrigatoriedade busca reverter esse cenário, proporcionando mais segurança e acesso à informação.
Impacto Social e Científico
Pesquisas sobre a Fibrodisplasia Ossificante Progressiva ainda estão em andamento, mas não há cura ou tratamento eficaz que reverta o processo de ossificação. No entanto, a conscientização e o diagnóstico precoce são aliados fundamentais para melhorar a qualidade de vida dos pacientes e fomentar avanços científicos.
A obrigatoriedade do exame também é vista como um marco no combate às desigualdades no acesso à saúde. Promover diagnóstico precoce e universalizar o acesso é uma vitória para a população e para a ciência. Isso aumenta as chances de identificar a doença antes que os danos progressivos sejam irreversíveis.
A implementação do exame deve ser acompanhada por campanhas de capacitação para profissionais de saúde e informações educativas para a população, garantindo que os objetivos da medida sejam plenamente alcançados.
